天水肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）
¥18000.00起
报告周期：10个工作日
（新鲜组织+2个工作日）个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
本检测套餐采用新一代测序技术，对肿瘤组织样本中600余个与实体瘤诊疗密切相关的基因进行全面分析，涵盖靶向治疗、化疗、免疫治疗及遗传风险评估等多个维度。检测内容不仅包括基因点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等关键变异类型，还特别整合了PD-L1（22C3）免疫组化检测，为免疫检查点抑制剂的应用提供直接的蛋白表达水平证据。通过一次性检测，可系统评估FDA/NMPA已批准及在研临床试验阶段的靶向药物匹配情况，同时解析肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性等免疫治疗相关生物标志物。该检测基于组织与血液配对样本（组织用于检测体细胞变异，血液用于胚系对照），能有效区分胚系与体系突变，提高检测准确性。报告在10个工作日内出具（新鲜组织样本需额外增加2个工作日），为临床制定个体化、精准化的肿瘤治疗方案提供全面的分子病理学依据。适用人群
本检测主要适用于经病理学确诊为实体瘤的患者，尤其适合：1. 初诊晚期或转移性实体瘤患者，寻求全面的靶向及免疫治疗机会；2. 标准治疗失败或耐药后的患者，需探索后续治疗策略；3. 罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤患者，辅助诊断与治疗决策；4. 有肿瘤家族史或考虑进行遗传风险评估的患者（需结合胚系突变分析）；5. 拟参加新药临床试验的患者，用于筛选入组。检测前建议由临床医生结合患者具体病情进行评估。临床意义
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）；PD-L1（抗体号：22C3）免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析检测方法
NGS常见问题
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