第一次在天水做全外显子携带者个体筛查须知

跟随基因检测技术的发展，全外显子携带者筛查已成为天水居民关注的健康管理工具之一。

检测范围说明

如果把遗传信息比作一本关于您身体的生命之书，那么基因就是构成这本书的章节和段落。我们的检测，就像是仔细阅读这本书中最为关键、对功能影响最大的那些‘核心段落’（称为外显子）。这次检测主要筛查您是否‘携带’了某些隐性孟德尔遗传病的基因变异。‘携带者’通常自身是健康的，但如果您的伴侣恰好也携带了同一个基因的变异，宝宝就有一定概率会受到影响。它能帮助发现涉及身体多个系统的600多种较为严重的隐性遗传病相关的携带状态。这就像为您和伴侣未来的小家庭做一次‘遗传信息匹配度’的提前了解。需要注意的是，它主要针对已知的、明确的遗传病相关基因进行筛查，并不能预测所有健康问题，也不是对已发生疾病的临床诊断。

谁需要做这个检测

• 计划在天水开启新生活的准备怀孕期或孕早期夫妇
• 有家族遗传病史，希望在天水生育前了解潜在风险
• 在天水进行过婚前或孕前查看，希望做更深入评估
• 对宝宝健康有较高期待，希望获得更详尽信息的准父母
• 因工作或生活在天水，希望提前规划未来家庭健康
• 对自身隐性遗传信息感到好奇，想为孕育做更充分准备

准确度怎么样

这项检测基于目前成熟的基因测序技术，对于所覆盖的基因区域，检测的准确性很高。它是在专精检测室内进行的，检测样本处理和分析过程遵循严格标准，确保信息安全与个人私密。检测本身是安全的，仅需少量血液。如果检测结果显示您和您的伴侣是同一隐性遗传病的携带者，我们会建议您进行专业的遗传咨询，以更深入地了解相关信息和后续选择。任何检测技术都有其适用范围，对于极少数复杂情况或新发变异，可能需要结合其他信息综合判断。

整个过程非常简便。您只需要提供一小管外周血，就像常规抽血检查一样。无需空腹，正常饮食即可。采样过程很快，仅需几分钟，可能会有轻微的针刺感。您可以在天水的合作服务项目点完成采样，或者选择邮寄采血套件，在家附近专业单位采样后寄回。整个过程由专业人员操作，安全便捷，不会对您的身体造成负担。

怎么做这个检测

1. 在天水通过电话或线上渠道与我们联系，进行初步咨询。
2. 顾问为您详细介绍项目，并协助您完成知情同意与信息登记。
3. 安排您在天水的服务点采样，或为您邮寄居家采血套件。
4. 您完成全血样本收集，并通过专属物流安全寄送至实验室。
5. 实验室收到样本后，会进行基因组DNA提取、测序与生物信息学分析。
6. 分析完成后，由专业团队复核数据并生成您的个人检测报告。
7. 报告完成后，我们会通过安全方式通知您，并可安排天水的解读服务。
8. 您收到详细的电子版报告，并可预约遗传咨询师进行报告解读。

检测前后须知

• 检测前无需改变日常饮食或作息，保持放松状态即可。
• 建议夫妇双方一同参与检测，以便进行更全面的风险匹配评估。
• 采样后请按照指引妥善包装样本，并即刻寄回。
• 报告出具时间通常为采样后20-30个工作日，请耐心等待。
• 收到报告后，建议夫妇共同参与后续的专业报告解读环节。
• 检测结果属于个人遗传信息，请妥善保管您的报告。
• 此项检测为自费项目，费用为5400元，不支持医保报销。
• 若您近一年内有过输血史，请提前告知顾问进行评估。